04:30 م
الجمعة 05 يناير 2024
كتبت- آلاء نبيل:
عاشت سيدة لحظات محزنة عند اكتشاف إصابة طفلتها الأولى بالخرف المبكر، وهي من الحالات النادرة التي تصيب الأطفال، وتحد من متوسط عمرها المتوقع بحوالي 20 عامًا، وذلك وفقًا لما ذكرته صحيفة Metro البريطانية.
وكشفت الأم التي تدعى “آشلي هايوود”، من ولاية كارولينا الشمالية بالولايات المتحدة، أن ولادة طفلتها الأولى كانت سبباً في شعورها بالسعادة الكبيرة، ولكنها انقطعت بشكل مأساوي، وذلك بعد تدهور تنفس نجلتها بسرعة كبيرة.
وأصبحت الطفلة صاحبة الـ 7 سنوات، ضيف متكرر على المستشفى للخضوع لإجراءات وعمليات جراحية متعددة، بما في ذلك تحويله في دماغها نتيجة لنزيف.
على الرغم من العلاجات، كان لدى آشلي، شعور داخلي بوجود شيء آخر خاطئ، لذا قررت إجراء اختبارات لمتلازمة سانفيليبو، لأن أحد أقاربها البعيدين كان يعاني أيضًا من الحالة نفسها، وهو خلل جيني نادر يمكن أن يؤثر في النمو العقلي والكلى بشكل عام، وجاءت النتائج إيجابية، ما كان بمثابة صدمة على الأم، التي شعرت أن طفلتها قد تفارق الحياة قبل الوصول إلى سن البلوغ.
وكشفت صاحبة الـ 36 عامًا، عن الأعراض التي يجب على الوالدين مراقبتها، ومنها عدم القدرة على المشي جيدًا، أو التحدث، أو تناول الطعام بمفردها، ويمكن أن تواجه فقدان ذاكرة حول ما تتعلمه بسبب إصابتها بالخرف المبكر.
ما هي متلازمة سانفيليبو؟
هو حالة وراثية نادرة تسبب تلفًا مميتًا في الدماغ، عادةً ما يبدو الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بصحة جيدة عند الولادة، ولكن عادة ما يكون تأخر النمو واضحًا بداية من بلوغ الـ 2 إلى 5 سنوات، يصل النمو العقلي والحركي إلى ذروته بعمر 3-6 سنوات، وبعد ذلك يحدث عادةً التدهور الفكري، وقد تصبح المشاكل السلوكية مثل فرط النشاط والعصبية واضحة في وقت مبكر، ويكون من الصعب التعامل معهم.
كما تشمل الأعراض الأخرى، ما يلي :
1-خشونة الشعر.
2- نمو الشعر الزائد (الشعرانية).
3- يصبح الجلد أكثر خشونة.
4- مواجهة مشاكل في النوم.
5- تضخم الكبد أو الطحال.
6- تأخر الكلام.
7- التهاب الجهاز التنفسي.
8- التهاب الأذن.
9- الإصابة بالإسهال.
10- عدم القدرة على المشي بانتظام.
11- فقدان السمع تدريجيًا.
12- ضعف البصر.
ومع ذلك، لا تزال آشلي وعائلتها يحاولون الاستمتاع و العثور على السعادة في اللحظات الصغيرة، والاهتمام بها جيدًا بمساعدة شقيقتها بالإضافة إلى البحث عن علاجات أكثر فاعلية، ونشر قصتهم لتكون وعي للعديد من العائلات.
